新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷三级预防的重要措施，为进一步规范新生儿遗传代谢病筛查与诊治，提高筛查水平和质量， 1月30日,新筛自贡分中心在我院举办2018年新生儿遗传代谢病筛查培训班，来自内江市和自贡市的新筛管理人员、采血人员共130余人参加培训。

我院分管院长胡海燕在培训班上充分肯定了我分中心新筛工作取得的成绩，她着重强调新生儿遗传代谢病筛查在出生缺陷防控工作中的重要意义和作用，并对2018年新筛工作提出了更高更严的要求。
    培训班上专家们从新生儿遗传代谢病筛查现状分析、组织管理、健康教育、筛查与诊治随访、血片标本采集质量控制等方面进行了深入浅出地分析地讲解。来自重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心的邹琳教授用生动形象的语言、典型案例的分析为学员们展示了串联质谱技术在遗传代谢性疾病中的应用，与会学员受益匪浅。
据悉：串联质谱法筛查新生儿遗传代谢病是指利用高灵敏性、高特异性、高选择性的LC-MS串联，1份血样只用大约两分钟就可检测几十种遗传代谢病，包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常，实现了“一次实验检测多种疾病”，是目前非常高效、便捷的筛查方法，达到早诊断、早治疗的效果。