新生儿疾病筛查是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病开展的专项检查，为保障儿童身体健康，提高出生人口素质，自贡市人民政府将“新筛四病”工作纳入2023年民生实事项目。
自2023年4月1日（含）起，在我市助产机构出生、且父母任意一方为自贡市户籍的新生儿，可实施1次免费疾病筛查，筛查项目包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）四种遗传代谢性疾病，可疑阳性的新生儿免费复筛1次。
我院作为四川省新生儿疾病筛查自贡分中心，将积极响应、切实做好自贡市出生缺陷三级预防，为符合条件的新生儿提供“新筛四病”免费筛查。
为什么要做新生儿疾病筛查？
在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻、甚至夭折的先天性、遗传性疾病，这些疾病无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床症状，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害。通过采集新生儿足跟血进行专项筛查，促进先天性、遗传代谢性疾病早发现、早诊断、早治疗，避免新生儿在发育过程中身体脏器受损，造成智力、身体发育障碍，给父母及家庭带来沉重的经济负担和巨大的心理压力。
在1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿疾病筛查也有立法，所有新生儿均享有这种健康保健疾病筛查的权力。
作为全省妇幼保健机构中率先建立独立分子遗传实验室的医疗机构，我院目前已开展无创产前基因检测、低深度全基因组测序、地中海贫血基因检测、遗传性耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测、新生儿48种遗传性代谢性疾病检测等项目，充分发挥分子遗传技术在疾病预防、重疾排查、用药指导等方面的作用，让盐都百姓享受到精准医疗带来的高质量服务。
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