一、什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称先天愚型，是由21号染色体异常而导致的先天性疾病。一般60%患儿在胎内早期就会流产，即使生下来也有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
为了降低唐氏儿的发生，在怀孕期间，一定要做好排查。那么筛查手段里的唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，这么多检查，到底有什么区别?该如何选择呢?
1、唐氏筛查
是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素、游离雌三醇、抑制素A的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的风险系数。
2、高通量基因测序产前筛查技术（无创DNA/NIPT）
无创DNA筛查是通过采集孕妇静脉血，通过母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，得出胎儿患染色体疾病的风险程度。
3、羊水穿刺（羊膜腔穿刺术）
羊水穿刺是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml-30ml羊水，通过实验室检测诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
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唐氏筛查 |
无创DNA |
羊水穿刺 |
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检测方法 |
抽取外周静脉血 |
抽取外周静脉血 |
抽取羊水 |
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适用人群 |
大多数孕妇。35周岁以上高龄孕妇、双胎及多胎妊娠等特殊情况的孕妇除外。 |
所有孕妇，唐氏筛查临界风险，错过了唐筛或有其他异常情况的孕妇。 |
高龄、上胎生育畸形新生儿、夫妻双方一方染色体异常，胎儿超声结构异常，羊水过多或羊水过少，唐筛、无创DNA高风险，都建议做羊水穿刺。 |
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优点和检测范围 |
经济实惠。只针对21、18染色体和开放性神经管畸形。 |
无创伤、检测准确率高，针对13、18、21三对染色体。 |
确诊实验，可检测人体全部23对染色体。 |
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缺点 |
准确率相对较低，60-70%之间。 |
检测费用较高，如结果高风险，仍要通过羊水穿刺进行确诊。 |
有创操作，有感染、出血、流产风险，但发生几率小于0.5%。 |
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检测时间 |
早孕期唐筛，9-13+5周；中孕期唐筛，15-20+5周。 |
孕14—34周，其中14—22周孕为最佳检测时间。 |
孕18-28周。 |
特别提醒：
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，各自有自己的优缺点，该怎么选还要结合自己的情况，咨询医生后做出决定。通过产前筛查和产前诊断可以确诊严重的染色体异常疾病，有效降低出生缺陷，为千家万户保驾护航。祝所有的孕妈妈都能度过一段健康快乐的孕期时光，顺利产下健康可爱的小宝。
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