地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病,2022年5月8日是第29个“世界地贫日”,旨在倡导全社会携手积极行动,关注关爱地贫儿,重视婚前优生检查,减少出生缺陷的发生。
什么是地中海贫血?
地中海贫血简称地贫,是由于珠蛋白基因缺陷、突变、缺失导致的遗传性溶血性疾病,是临床上最常见的单基因遗传病之一。
地中海贫血的类型:
α-地中海贫血和β-地中海贫血两种地中海贫血分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两种,夫妻双方如果均为同类型地贫基因携带者,可以通过产前诊断确诊胎儿基因型或通过第三代试管婴儿技术孕育健康宝宝。
如果夫妻双方为不同类型的地贫基因携带者,一般情况下不会出现重度地中海贫血症,但需通过产前筛查、诊断,由医生确定具体诊疗方案。
如果夫妻双方只有一个人是地贫基因携带者,那他们的孩子有一半的几率是正常的,有一半的几率是携带者,一般情况下不会出现重度地中海贫血症。
地贫难治但可防,预防地贫三道防线:
一、婚前孕前优生检查,发现夫妻双方携带情况制定怀孕计划。
二、产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。
三、开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。