产前诊断中心

羊膜腔穿刺术是以穿刺针刺入羊膜腔，然后抽取羊水进行检验。是了解胎儿发育情况以及治疗胎儿病症或中止妊娠的产前诊断的重要手段。妊娠中期以后羊水主要来源于胎尿与羊膜上皮渗漏，其中含有胎儿皮肤的脱落细胞、酶、激素及胎儿代谢产物，因此检查羊水成分，可以反映胎儿情况。目前我院行羊膜腔穿刺术抽取羊水主要用于胎儿染色体核型分析、染色体高通量基因测序检查及羊水胎儿地贫基因检查等项目。

适应症：1.孕妇预产期年龄≥35岁，或丈夫年龄〉40岁； 2.孕早中期血清学筛查阳性的孕妇； 3.夫妻一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇：如18三体、21三体； 4.有不明原因自然流产史、稽留流产史、畸形胎儿史、死胎或死产史的孕妇； 5.早孕期接触可能导致胎儿先天缺陷的物质：如铅汞等。 6.生育过智力低下患儿的孕妇； 7.夫妻一方患有先天性代谢性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史； 8.怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇：如先天性软骨发育不全、血友病等 9.超声筛查发现异常的孕妇：如NT增厚、羊水过多过少、筛查畸形时≥两个超声软指标异常 ；10.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、或生育过该缺陷的胎儿，如脑积水、脊柱裂； 11.胎儿生长受限的孕妇； 12.怀疑宫内感染的胎儿（如单纯疱疹、风疹、弓形虫、巨细胞等）； 13.生育过水肿胎儿或贫血胎儿；或夫妻双方均为地中海贫血携带者。