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出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断
染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
来源： 时间：2021-01-19 作者：
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优生遗传问题分析与对策
婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
来源： 时间：2021-01-19 作者：
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细胞遗传
通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而在胎儿出生前对其是否存在染色体异常做出诊断。我院采取羊水穿刺取得羊水，获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带，做染色体核型分析。
来源： 时间：2021-01-08 作者：
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分子遗传
分子遗传实验室现已开展包括无创产前胎儿染色体非整倍体检测（NIPT），染色体高通量测序检测，地中海贫血基因检测，耳聋易感基因检测，叶酸代谢能力基因检测，新生儿48种遗传性代谢性疾病检测（串联质谱法）等实验。
来源： 时间：2021-01-08 作者：
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医学影像（超声)
目前我院开展的产前诊断医学影像技术，主要为超声，可以开展：NT检查、系统性胎儿超声检查、胎儿超声心动图等筛查，并开展针对性四级超声，可以发现及确诊无脑儿、严重脑膨出、单腔心、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、致死性骨软骨发育不良六大致死性畸形，同时发现部分其他较大的结构畸形及发育不良。
来源： 时间：2021-01-08 作者：
