基于二代测序技术对样本DNA进行低深度全基因组测序，测序结果与人类参考基因组进行对比，通过生物信息分析以发现受检样本可能存在的染色体相关异常。
成人地贫基因检查及羊水胎儿地贫基因检查
是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。
